Trisomy 13 là gì? Các công bố khoa học về Trisomy 13

Nhiễm sắc thể có thể được nhuộm màu cụ thể trong dải phân cách ở kỳ giữa và nhân tế bào trung gian bằng lai tại chỗ sử dụng toàn bộ thư viện DNA đặc trưng của nhiễm sắc thể. DNA gắn nhãn không được sử dụng để ức chế sự lai của các trình tự trong thư viện liên kết với nhiều nhiễm sắc thể. Nhiễm sắc thể mục tiêu có thể phát sáng mạnh ít nhất gấp 20 lần so với các nhiễm sắc thể khác theo độ dài đơn vị. Tam bội 21 và các chuyển đoạn liên quan đến nhiễm sắc thể 4 có thể được phát hiện trong dải phân tán ở kỳ giữa và nhân tế bào trung gian bằng cách sử dụng kỹ thuật này.

Bối cảnh  Tự kỷ xảy ra thường xuyên gấp 10 lần ở trẻ mắc hội chứng Down so với dân số chung, nhưng việc chẩn đoán tự kỷ đồng thời trong hội chứng Down với khuyết tật trí tuệ nặng là một thách thức. Mục tiêu của nghiên cứu trường hợp - kiểm soát này là xác định các đặc điểm phân biệt trẻ em mắc trisomy 21 có và không có tự kỷ, cũng như xác định mức độ mà sự suy giảm nhận thức nghiêm trọng ảnh hưởng đến các thước đo của triệu chứng tự kỷ.

Phương pháp  Hai mươi trẻ em với trisomy 21 và tự kỷ (các trường hợp) được so sánh với trẻ em trisomy 21 không có tự kỷ (kiểm soát) được đối sánh theo tuổi sinh học, chủng tộc và giới tính. Kỹ năng giao tiếp, nhận thức và hành vi thích nghi được đánh giá bằng công cụ chuẩn hóa. Lịch sử y tế đã được xem xét và hồ sơ y tế được kiểm tra để nhận biết sớm sự phát triển của đầu. Điểm số trên thuật toán chẩn đoán của Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI‐R) được so sánh sau khi điều chỉnh theo khả năng nhận thức được đo bằng điểm số nhạy cảm với thay đổi không lời trong Stanford‐Binet (Phiên bản Thứ Năm).

Kết quả  Các trường hợp đều có hiệu suất kém hơn đáng kể trong tất cả các đánh giá. Khác biệt trung bình giữa các cặp trường hợp - kiểm soát đều có ý nghĩa với P < 0.0001 cho kỹ năng ngôn ngữ tiếp nhận và diễn đạt, kỹ năng nhận thức và kỹ năng thích nghi. Bảy trường hợp có tiền sử động kinh so với một ở nhóm kiểm soát (P = 0.01). Sau khi điều chỉnh khả năng nhận thức, điểm trung bình trong các miền Tương tác Xã hội Đối ứng, Giao tiếp và Hành vi Hạn chế, Lặp lại và Đặc trưng theo thuật toán chẩn đoán ADI‐R vẫn cao hơn đáng kể trong các trường hợp so với kiểm soát (P < 0.0001). Tất cả các tham gia đều có kích thước đầu nhỏ hơn phù hợp với hội chứng Down, không có sự khác biệt giữa trường hợp và kiểm soát.

Kết luận  Trẻ em với trisomy 21 và tự kỷ có chức năng não bị suy giảm đáng kể hơn so với trẻ em trisomy 21 không có tự kỷ. Tuy nhiên, các khiếm khuyết trong các miền chính của đối ứng xã hội và giao tiếp, và sở thích hạn hẹp và lặp lại không hoàn toàn được giải thích bởi sự suy giảm nhận thức nghiêm trọng hơn. Kiểu hình tự kỷ này ở trẻ em trisomy 21, bao gồm nguy cơ gia tăng cho động kinh, có thể chỉ ra sự mất kết nối chức năng rộng rãi trong não.

Các dị tật bẩm sinh nhiều lúc có mối liên hệ chặt chẽ với hội chứng Down (tam thể 21). Dị tật tim mạch được phát hiện ở 40% bệnh nhân, trong đó rất nhiều người sẽ cần thực hiện phẫu thuật lớn. Tầm quan trọng của hiện tượng khàn giọng sau khi rút ống nội khí quản ở những trẻ này thường bị đánh giá thấp. Một đánh giá hồi cứu trên 99 bệnh nhân mắc hội chứng Down đã trải qua phẫu thuật tim mạch cho thấy có hiện tượng khàn giọng sau rút ống nội khí quản ở 24 (24,2%) người. Các yếu tố có ý nghĩa trong việc phát triển hiện tượng khàn giọng bao gồm trẻ tuổi hơn (P=0,04), cân nặng ở mức phần trăm phát triển thấp hơn (P=0,03), và tần suất tăng của việc đặt ống nội khí quản lại (P=0,04). Hẹp dưới thanh môn được phát hiện ở 6 (6,1%) trường hợp. Trong 4 trong số đó, một ống nội khí quản có đường kính lớn hơn dự đoán theo tuổi đã được sử dụng. Tất cả 6 bệnh nhân đều có cân nặng dưới ngưỡng 10 phần trăm. Chúng tôi kết luận rằng bệnh nhân mắc hội chứng Down cần được quan tâm đặc biệt và có những điều chỉnh trong kỹ thuật đặt nội khí quản tiêu chuẩn để quản lý đường thở thành công.