Scholar Hub/Chủ đề/#trisomy 13/
Trisomy 13, hay hội chứng Patau, là rối loạn di truyền hiếm với một nhiễm sắc thể 13 thừa. Nguyên nhân chủ yếu do lỗi phân bào trong tạo trứng hoặc tinh trùng, không di truyền từ cha mẹ. Trisomy 13 gây nhiều triệu chứng nghiêm trọng như chậm phát triển và dị tật bẩm sinh. Chẩn đoán dựa vào xét nghiệm di truyền, không có phương pháp chữa trị, mà tập trung vào kiểm soát triệu chứng. Tiên lượng xấu với đa phần trẻ không sống qua năm đầu. Nhận thức và nâng cao chăm sóc y tế giúp cải thiện chất lượng cuộc sống.
Trisomy 13 là gì?
Trisomy 13, còn được gọi là hội chứng Patau, là một rối loạn di truyền hiếm gặp do sự hiện diện của một nhiễm sắc thể 13 thừa trong mỗi tế bào của cơ thể. Tình trạng này xảy ra trong quá trình phân bào khi trứng hoặc tinh trùng hình thành. Hội chứng này là một trong những dạng trisomy nghiêm trọng nhất với tỷ lệ sống sót thấp.
Nguyên nhân của Trisomy 13
Nguyên nhân chính của Trisomy 13 là do quá trình phân bào bị lỗi khi tế bào sinh sản của cha hoặc mẹ tạo ra một trứng hoặc tinh trùng có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể 13. Khi diễn ra sự thụ tinh, tế bào mới thành hình với ba bản sao của nhiễm sắc thể 13 thay vì hai bản sao bình thường. Loại bất thường di truyền này thường xảy ra một cách ngẫu nhiên và không phải do di truyền từ cha mẹ.
Triệu chứng của Trisomy 13
Triệu chứng của Trisomy 13 rất đa dạng và nghiêm trọng. Những đặc điểm thường thấy bao gồm chậm phát triển trí tuệ và thể chất, khuyết tật tim bẩm sinh, các biểu hiện bất thường trên khuôn mặt như mắt nhỏ, môi trên bị nứt và mũi hếch. Ngoài ra, trẻ mắc hội chứng này có thể có dấu hiệu thừa ngón tay hoặc ngón chân và sự phát triển không bình thường của hệ thần kinh dẫn đến động kinh cùng nhiều vấn đề nghiêm trọng khác.
Chẩn đoán Trisomy 13
Chẩn đoán Trisomy 13 thường được thực hiện thông qua xét nghiệm di truyền học. Trong kỳ thai, xét nghiệm sàng lọc và siêu âm có thể chỉ ra dấu hiệu bất thường, nhưng xét nghiệm chẩn đoán chắc chắn nhất là khi phân tích nhiễm sắc thể từ mẫu máu của thai nhi qua phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau. Sau khi sinh, việc chẩn đoán được xác nhận qua xét nghiệm di truyền học từ mẫu máu của em bé.
Điều trị và quản lý Trisomy 13
Hiện nay, không có phương pháp chữa khỏi Trisomy 13. Việc điều trị tập trung vào việc kiểm soát triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân. Điều này đòi hỏi sự hợp tác của một nhóm y tế liên ngành bao gồm các bác sĩ chuyên khoa nhi, tim mạch, thần kinh và những lĩnh vực khác. Các biện pháp can thiệp có thể bao gồm phẫu thuật để sửa chữa dị tật tim, liệu pháp vật lý trị liệu, và hỗ trợ dinh dưỡng.
Tiên lượng và chất lượng cuộc sống
Tiên lượng cho trẻ mắc Trisomy 13 thường kém, với phần lớn trẻ không sống sót qua năm đầu tiên do biến chứng nghiêm trọng. Tuy nhiên, một số ít trẻ có thể sống lâu hơn nếu được chăm sóc y tế đặc biệt và hỗ trợ toàn diện. Chất lượng cuộc sống phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng và khả năng đáp ứng với các biện pháp điều trị.
Kết luận
Trisomy 13 là rối loạn di truyền nghiêm trọng ảnh hưởng lớn đến sức khỏe và chất lượng cuộc sống của người bệnh. Nghiên cứu và chăm sóc y tế không ngừng tiến bộ đang giúp cải thiện tiềm năng sống sót và chất lượng cuộc sống của các bệnh nhân. Việc nâng cao nhận thức và hiểu biết về hội chứng này cũng là một phần quan trọng trong việc hỗ trợ các gia đình và cộng đồng bị ảnh hưởng.
Fluorescence in situ hybridization with human chromosome-specific libraries: detection of trisomy 21 and translocations of chromosome 4. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America - Tập 85 Số 23 - Trang 9138-9142 - 1988
Chromosomes can be specifically stained in metaphase spreads and interphase nuclei by in situ hybridization with entire chromosome-specific DNA libraries. Unlabeled human genomic DNA is used to inhibit the hybridization of sequences in the library that bind to multiple chromosomes. The target chromosome can be made at least 20 times brighter per unit length than the others. Trisomy 21 and translocations involving chromosome 4 can be detected in metaphase spreads and interphase nuclei by using this technique.
A screening program for trisomy 21 at 10–14 weeks using fetal nuchal translucency, maternal serum free β‐human chorionic gonadotropin and pregnancy‐associated plasma protein‐A Wiley - Tập 13 Số 4 - Trang 231-237 - 1999
AbstractObjectiveTo examine the potential impact of combining maternal age with fetal nuchal translucency thickness and maternal serum free β‐human chorionic gonadotropin (β‐hCG) and pregnancy‐associated plasma protein‐A (PAPP‐A) in screening for trisomy 21 at 10–14 weeks of gestation.MethodsMaternal serum free β‐hCG and PAPP‐A were measured by Kryptor, a random access immunoassay analyzer using time‐resolved amplified cryptate emission, in 210 singleton pregnancies with trisomy 21 and 946 chromosomally normal controls, matched for maternal age, gestation and sample storage time. In all cases the fetal crown–rump length and nuchal translucency thickness had been measured by ultrasonography at 10–14 weeks of gestation and maternal blood had been obtained at the time of the scan. The distributions (in multiples of the median; MoM) of free β‐hCG and PAPP‐A (corrected for maternal weight) and fetal nuchal translucency (NT) were determined in the trisomy 21 group and the controls. Likelihood ratios for the various marker combinations were calculated and these were used together with the age‐related risk for trisomy 21 in the first trimester to calculate the expected detection rate of affected pregnancies, at a fixed false‐positive rate, in a population with the maternal age distribution of pregnancies in England and Wales.ResultsIn a population with the maternal age distribution of pregnancies in England and Wales, it was estimated that, using the combination of maternal age, fetal nuchal translucency thickness and maternal serum free ß‐hCG and PAPP‐A, the detection of trisomy 21 pregnancies would be 89% at a fixed false‐positive rate of 5%. Alternatively, at a fixed detection rate of 70%, the false‐positive rate would be 1%. The inclusion of biochemical parameters added an additional 16% to the detection rate obtained using NT and maternal age alone.ConclusionsRapid diagnostic technology like Kryptor, which can provide automated reproducible biochemical measurements within 30 min of obtaining a blood sample, will allow the development of interdisciplinary one‐stop clinics for early fetal assessment. Such clinics will be able to deliver improved screening sensitivity, rapidly and more efficiently, leading to reduced patient anxiety and stress. Copyright © 1999 International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology
Differences in the clinical presentation of Trisomy 21 with and without autism Journal of Intellectual Disability Research - Tập 53 Số 2 - Trang 143-151 - 2009
AbstractBackground Autism occurs 10 times more often in children with Down syndrome than in the general population, but diagnosing co‐occurring autism in Down syndrome with severe intellectual disability is challenging. The objective of this case–control study was to identify characteristics differentiating children with trisomy 21 with and without autism and to determine the extent to which severe cognitive impairment affects the measures of autism symptomatology.Method Twenty children with trisomy 21 and autism (cases) were compared with children with trisomy 21 without autism (controls) matched on chronologic age, race and gender. Communication, cognitive and adaptive behaviour skills were assessed with standardized instruments. Medical history was reviewed and medical records were examined for early head growth. Scores on the diagnostic algorithm of the Autism Diagnostic Interview – Revised (ADI‐R) were compared after adjusting for cognitive ability as measured by the Stanford‐Binet (Fifth Edition) non‐verbal change‐sensitive score.Results Cases performed significantly more poorly on all assessments. Mean case–control differences for matched pairs were all significant at P < 0.0001 for receptive and expressive language skills, cognitive skills and adaptive skills. Seven cases had a history of seizures compared with one control (P = 0.01). After adjusting for cognitive ability, the mean scores on the Reciprocal Social Interaction, Communication, and Restricted, Repetitive and Stereotyped Behaviours domains of the ADI‐R diagnostic algorithm remained significantly higher in cases compared with controls (P < 0.0001). All participants had decreased head size consistent with Down syndrome, with no case–control differences.Conclusion Children with trisomy 21 and autism have significantly more impaired brain function than children with trisomy 21 without autism. However, the deficits in the core domains of social reciprocity and communication, and the restricted and repetitive interests are not entirely explained by the more severe cognitive impairment. This autism phenotype in children with trisomy 21 which includes an increased risk for seizures may indicate a widespread loss of functional connectivity in the brain.
Tenuous Airway in Children With Trisomy 21 Laryngoscope - Tập 107 Số 3 - Trang 345-350 - 1997
AbstractMultiple congenital anomalies are closely linked to Down syndrome(trisomy 21). Cardiac malformations are found in 40% of patients, a large number of whom will require a major surgical procedure. The importance of postextubation stridor in these children is frequently underestimated. A retrospective review of 99 trisomy 21 patients who underwent cardiovascular surgery revealed postextubation stridor in 24 (24.2%). Significant factors for the development of stridor included younger age (P=0.04), lower growth percentile for weight (P=0.03), and increased frequency of reintubation(P=0.04). Subglottic stenosis was found in 6 (6.1%). In 4 of these patients, an endotracheal tube of larger diameter than predicted for age was used. All 6 patients were less than the 10th percentile for weight. We conclude that Down syndrome patients deserve special considerations and modifications of standard intubation techniques for successful airway management.
Isolated Trisomy 15 American Journal of Clinical Pathology - Tập 129 Số 3 - Trang 478-485 - 2008
